Dziś obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich
Mukowiscydoza jest najczęściej występująca chorobą wśród chorób rzadkich.
Nadal możesz wspomóc Zuzię w jej walce o Życie, by mogła się cieszyć nim i spełniać marzenia.
UDOSTĘPNIAJCIEROZLICZYMY TWÓJ PIT ZA DARMOOd 15 lutego, można rozliczać PIT onlinePIT-y można wysyłać na :
Alicja Kalita – tel: 574 044 381
kalitapraca1@wp.pl
Każdy może za pomocą programu online rozliczyć szybciutko sam i przesłać online do US.
Dziękujemy za Wasze
Link do programu PIT-ax do rozliczeń, gdzie KRS i cel szczegółowy jest już wstawiony.
Poniższy tekst opublikowano na profilu Fundacja MukobohaterowieUdostępnij 
„Miej odwagę śnić! Miej odwagę śnić, że wszyscy nasi bracia i siostry będą oddychać swobodnie”.
Dziś, w Światowy Dzień Rzadkich Chorób, przybliżamy historię najczęściej występującej choroby rzadkiej – mukowiscydozy. W historii badań nad rzadkimi chorobami rok 1989 zapisał się jako przełomowy dla osób chorych na mukowiscydozę. To ciężka, postępująca, do tej pory nieuleczalna choroba. Właśnie wtedy naukowcy: Lap-Chee Tsui, Jack Riordan i Francis Collins wraz ze współpracownikami odkryli gen, który powoduje to schorzenie. Cytat użyty na początku posta to werset z piosenki ostatniego z wymienionych badaczy. Wyrazy piosenki odnosiły się do codzienności chorego na mukowiscydozę, który do swobodnego oddychania potrzebuje licznych inhalacji i rehabilitacji oddechowej. Odkrycie to obudziło nadzieję na skuteczniejsze leczenie, nowe leki, a nawet terapie genowe, które mogłyby zastąpić wadliwy gen. Warto wspomnieć, że Dr. Francis Collins był na przełomie XX i XXI wieku kierownikiem dużego projektu naukowego Human Genome Project, który ujawnił ogromną większość sekwencji ludzkiego DNA, co stanowiło kamień milowy dla badań nad chorobami rzadkimi. Mukowiscydoza została opisana jako jednostka chorobowa przez Dorotę Andersen w 1938 roku. Wtedy znaczna większość dzieci z tym schorzeniem umierała przed pierwszym rokiem życia. W związku z postępem nauki i wykorzystaniem wspomnianego odkrycia fragmentu siódmego chromosomu DNA, trzy dekady później, rozbudzone w 1989 roku oczekiwania ziściły się dla społeczeństwa amerykańskiego. W 2019 roku na tamtejszym rynku pojawił się lek przyczynowy działający na poziomie wadliwego białka w komórkach. Do tej pory chorzy mogli korzystać jedynie z leczenia objawowego, czyli takiego, które niweluje objawy schorzenia. Do niedawna co drugi polski chory dożywał zaledwie 24 lat, jednak dostęp do modulatorów CFTR od 2022 roku znacząco zmienia tę sytuację. Wciąż jednak grupa osób, która mogłaby być leczona nie ma dostępu do tych leków i mamy nadzieję, że to wkrótce się zmieni. Co więcej, około 15% chorych nie może korzystać z tych innowacyjnych terapii z powodu specyficznych mutacji genetycznych. Z racji na istnienie ponad 2 tysięcy mutacji choroby i innych uwarunkowań część osób z tą chorobą wciąż czeka na rewolucję w leczeniu. Wynalezienie innowacyjnego leku, który działa na schorzenie na poziomie komórkowym daje jednak duże nadzieje, że i dla tych chorych powstaną leki. Oby każdy chory na mukowiscydozę, a także na inne rzadkie schorzenia, doczekał podobnego postępu. Historia mukowiscydozy daje nadzieję dla innych osób z genetycznie uwarunkowanymi chorobami. Jako ludzkość dokonaliśmy ogromnego postępu i pokazujemy, że niektóre choroby mogą stać się przeszłością. I to w ciągu zaledwie kilku dekad, również dlatego, że wiemy o ludzkim DNA coraz więcej. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi około 6–8% ludności, co przekłada się na 27–36 milionów osób. W Polsce liczba ta wynosi od 2,3 do 3 milionów osób. Niemal 50% rzadkich chorób dotyczy dzieci, a około 30% pacjentów dotkniętych tymi chorobami umiera przed 5. rokiem życia. Choroby rzadkie są przyczyną 30% hospitalizacji w szpitalach dziecięcych, 40–45% zgonów przed 15. rokiem życia i stanowią 10–25% chorób przewlekłych u dorosłych. Choroby rzadkie rozpoznawane są najczęściej w wieku dziecięcym (niektóre już w życiu płodowym). 
